viernes, 8 de febrero de 2013

Consultas Especializadas

¡Hola! Bienvenid@ a nuestro blog.

 * Estas enfermedades son  las mas frecuentes en nuestras consultas, como podra leer y como muestra nuestro blog tiene todo detalle sobre dichas enfermedades, aqui les mostramos las enfermedades más poco conocidas del mundo :

Síndrome X-frágil

El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas. 
                                                       
Síndrome de Moebius

 El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Esclerosis Lateral Amiotrófica                        La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.

 

 Síndrome de Prader Willi

El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick”. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

 

    La púrpura de Schönlein-Henoch

La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).


                                                      Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

 

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

Insensibilidad Congénita al Dolor

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

Síndrome de Gilles de la Tourette

El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.







Síndrome de Aase.

El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula ósea. Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.

   Síntomas

  • Alteración en crecimiento
  • Palidez cutánea
  • Retraso en el cierre de fontanelas
  • Hombros estrechos
  • Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos
  • Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)
  • Paladar hendido
  • Deformidad en pabellones auriculares

Síndrome de DiGeorge

El síndrome de deleción , también llamado síndrome de DiGeorge,  es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicación designada como q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:4000. El síndrome fue descrito en 1968 por el pediatra endocrinólogo estadounidense Angelo DiGeorge.
El síndrome de delección 2 tiene una herencia autosómica dominante. Alrededor del 7% de todos los casos de este síndrome son heredados del padre, teniendo sus descendientes una probabilidad del 50% de heredarla.
El síndrome de DiGeorge presenta una amplia variedad de síntomas, aunque no todos están presentes en un determinado paciente. Por lo general existen infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Raramente se presenta en los individuos Sarcoma de Kaposi. Estos síntomas se producen debido a una maduración muy pobre o nula de linfocitos T por parte del timo. Los afectados por este síndrome tienen una esperanza de vida muy corta si no se controla su inmunodeficiencia.
Las alteraciones en el cromosoma 22, pueden estar ligadas a su vez a mayor susceptibilidad para la esquizofrenia, asi como, se asocia con la ataxia 10 espinocerebelosa (SCA10)

 

  Síndrome de Duane

Síndrome de Duane (también conocido como Síndrome de Stilling-Türk-Duane), es una alteración congénita de la movilidad ocular, que se produce debido a una inervación anómala del músculo del recto lateral del ojo.

    Tipos

Se han descrito diferentes clasificaciones de esta enfermedad, siendo la más afectada la que realizó Huber, basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografía.
  • Duane Tipo I: es el más frecuente de todos. El que lo padece carece de actividad eléctrica en el recto lateral en la abducción, pero si en la aducción.
  • Duane Tipo II: existe actividad eléctrica en el recto lateral tanto en abducción como en aducción, lo que supone una disminución del campo de visión al existir una cierta limitación de movimientos.
  • Duane Tipo III: existe una contracción de ambos músculos horizontales, recto medio y recto lateral, tanto en abducción como en aducción, lo que supone ausencia de estos movimientos.

 

Síndrome de Björnstad

El síndrome de Björnstad es una rara enfermedad congénita en la que se asocian diferentes anomalías. Los síntomas principales son sordera neurosensorial y calvicie más o menos extensa que está originada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, la cual hace que el pelo sea muy frágil y se rompa con facilidad. Este trastorno se hereda según un patrón autosómico recesivo, se debe a una mutación en el gen BCS1L situado en el cromosoma 2. Fue descrito por primera vez en Oslo, en el año 1965 por el profesor Roar Theodor Bjørnstad (1908–2002). B. F. Crandall en 1973 describió un trastorno muy similar que recibe el nombre de síndrome de Crandall.

Síndrome de Behcet

La enfermedad o síndrome de Behcet (también Behçet), conocida también como enfermedad de "la ruta de la seda" y desde la conferencia internacional celebrada en Alemania, en junio del año 2002, como "enfermedad de Adamantiades-Behçet", es una enfermedad reumática crónica que causa una inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) de causa desconocida, que puede afectar a casi cualquier parte del organismo (distribución generalizada o sistémica) y está catalogada como una enfermedad rara. 

Se trata de una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario ataca a los capilares produciendo las inflamaciones ( vasculitis). El origen es desconocido aunque se cree que aparece en personas genéticamente predispuestas que se ven expuestas a algún agente externo, probablemente una infección. La enfermedad no es contagiosa.

Síntomas 

- Ulceras aftosas recurrentes en boca, dolorosas, poco profundas, o profundas con base necrótica central amarillenta, aisladas o en brotes en cualquier parte de la cavidad bucal, que persisten por una o dos semanas, y no dejan cicatriz.
- Ulceras genitales poco frecuentes pero mas específicas, no se ubican en glande ni uretra y dejan cicatrices en escroto.
- Manifestaciones cutáneas son: foliculitis, eritema nudoso, exantema afín al acné, y pocas veces vasculitis.
- Una manifestación frecuente y específica es la reactividad inflamatoria inespecífica de la piel a cualquier erosión o a la inyección intradérmica de solución salina (prueba de patergia).
- Lesión mas temida es la panuveítis bilateral y cicatrizante que a veces degenera a ceguera rápidamente, aparece generalmente al principio.
- Puede haber uveítis posterior, iritis, obstrucción de vasos retinianos, y algunas veces neuritis óptica.
- Artritis no deformante de rodillas y tobillos.
- Trombosis venosas superficiales y profundas en 25% de pacientes, pero la embolia pulmonar es rara.
- Puede haber afección pulmonar por vasculitis de la arteria pulmonar.
- El síndrome puede afectar el parénquima del SNC y su pronóstico es sombrío.
- Las lesiones intestinales son ulceras que semejan la enfermedad de Crohn.
- Laboratorio: inespecífico, ↑velocidad de eritrosedimentación, ↑ PCR, leucocitosis, autoanticuerpos.
- Este síndrome suele ceder con el tiempo, su esperanza de vida casi es normal.



 







Síndrome de Carpenter

El síndrome de Carpenter, tambíen llamado acrocefalopolisindactilia tipo II, es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por malformaciones del cráneo y fusión congénita de 2 o más dedos entre si (sindactilia). A veces existe deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual normal. El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano. La primera descripción fue realizada por George Carpenter, M. D. en 1909.

 



Cistosarcoma filoides.

El cistosarcoma o tumor filoides es un tumor predominantemente benigno y raro que ocurre casi exclusivamente en el seno femenino. Su nombre deriva de las palabras griegas sarcoma que es un tumor carnoso y filo que significa hoja. El tumor tiene la apariencia de un gran sarcoma maligno, toma la característica forma de hoja cuando está seccionado y exhibe espacios epiteliales quísticos cuando se ve histológicamente. Debido a que son tumores benignos, el nombre de sarcoma no se emplea con mucha frecuencia, teniéndose preferencia por la terminología tumor filoides.

 

 

 

 

 

 

 

 

  Síndrome de Ehlers-Danlos


El Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés, Ehlers-Danlos Syndrome) es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.

                                                                           Síntomas

Los síntomas varían ampliamente según el tipo de síndrome que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, es frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticos.El paciente puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciónes circulatorias, soplos, infartos etc... Pero si el tipo no es de los graves, se puede llevar una vida normal, siendo prudente.

 Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa, también conocida como Síndrome de Bourneville Pringle, Esclerosis Tuberosa y Facomatosis, Tuberoesclerosis o Epiloia, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia incompleta, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón. Generalmente también suele afectar al Sistema Nervioso Central (la médula espinal y el cerebro).
Esta enfermedad entra dentro de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el año 1862, por Recklinghausen. Bourneville, años más tarde, hizo públicas las manifestaciones anatomo-clínicas. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raíz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros.
Tiene una apariencia genética similar a la linfangioleiomiomatosis que afecta casi exclusivamente a mujeres fértiles. Es por ello que esta enfermedad femenima se haya divido en dos tipos: uno con enfermedad esporádica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa.


Fetus in fetu

El fetus in fetus, o gemelo parásito, es una formación humanoide creada por un accidente en cierto punto de la formación del cigoto antes de la formación del embrión.
Ocurre en 1 de 500,000 nacimientos, y se define como un humanoide que no tiene órganos internos funcionales. Al extraerse, está envuelto en lo que parece un huevo de gallina, pero mucho más grande y extremadamente duro.
El parásito, cuando es extraído y expuesto, tiene un color blanco. Una vez que se extrae, muere, ya que es un tejido totalmente dependiente de su hospedador. Es tejido humano, pero no se le puede considerar un ser humano. Es un caso raro de gemelos siameses.
Es un potencial riesgo para su hospedador, debido a que se alimenta de este, representando para el hospedador, una carga semiviva sin función en el organismo. No tiene cerebro, sino cráneo vacío. La cavidad torácica no existe, pues viene siendo, junto con la cavidad abdominal, carne maciza, y puede pesar hasta un kilogramo, que el huésped se ve obligado a cargar en vano.

DISTONÍA MUSCULAR

El término Distonía hace referencia a un conjunto de enfermedades neurológicas y a los síntomas acompañantes. El desorden es secundario a una disfunción localizada en los ganglios basales del sistema nervioso central, sin alterar las funciones relacionadas con la conciencia, sensitivas e intelectuales. Los síntomas incluyen contracciones musculares sostenidas que afectan a una o varias partes del cuerpo, lo que origina torsiones de la zona donde se localiza la afectación. En ocasiones, la distonía se acompaña de temblor, similar al observado en individuos ancianos, si bien puede tratarse de un temblor asociado a contracciones irregulares e intensas. Existen varias clasificaciones de la distonía, en función de la parte del cuerpo afectada, de su origen, si la causa es desconocida se denomina primaria o idiopática o puede ser secundaria a lesiones, tóxicos u otras enfermedades del sistema nervioso central. La predicción del progreso de la enfermedad es incierta. Si la enfermedad comienza en la infancia y afecta simultáneamente a otros miembros de la familia tiende a empeorar con el paso de los años. Si la distonía comienza en la infancia y es secundaria a una parálisis cerebral u otra lesión durante el nacimiento, la enfermedad normalmente permanece estable durante muchos años. Cuando la distonía comienza en edad adulta, es generalmente focal y tiende a permanecer limitada a esa parte del cuerpo.

   EPIDERMOLISIS BULLOSA

La Epidermolisis bullosa (EB) o ampollosa engloba un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias en las que se desarrollan ampollas en la piel como respuesta a una lesión menor. La edad de aparición de la enfermedad se sitúa en torno al nacimiento o durante la lactancia (popularmente conocidos como “niños mariposa”). También existen formas adquiridas que aparecen en mayores de 50 años, aunque puede ocurrir en niños. Igualmente, los casos leves de epidermolisis ampollosa simple pueden permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta. Este incremento en la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido. Dependiendo del tipo de epidermolisis ampollosa, la afección puede variar desde una formación menor de ampollas en la piel hasta una forma letal que compromete otros órganos. Existen formas hereditarias y otras no hereditarias En la actualidad no existe tratamiento que erradique la enfermedad.

 

NARCOLEPSIA.

La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico causado por la incapacidad cerebral de regular normalmente los ciclos de sueño y despertar. En varios momentos del día, las personas con narcolepsia experimentan impulsos fugaces de dormir. Si el impulso se vuelve abrumador, los pacientes se quedan dormidos durante períodos que duran desde unos segundos a varios minutos. Los episodios pueden producirse en cualquier momento, y por ello son profundamente incapacitantes. Las personas pueden quedarse dormidas involuntariamente en el trabajo o la escuela, mientras están comiendo, o, más peligrosamente, conduciendo maquinaria potencialmente peligrosa. Además de la somnolencia diurna, otros tres síntomas principales caracterizan la enfermedad: cataplejía, o la pérdida súbita del tono muscular voluntario; alucinaciones vívidas durante el inicio del sueño o al despertar; y breves episodios de parálisis total al comienzo o al final del sueño. La mayoría de los pacientes también experimenta despertares frecuentes durante el sueño nocturno. Por estas razones, la narcolepsia se considera un trastorno de los límites normales entre los estados de sueño y despertar. Los últimos estudios avalan que en la narcolepsia se afectan los mecanismos cerebrales que regulan el sueño REM. En sujeto sano, un ciclo de sueño típico dura alrededor de 100 a 110 minutos, comenzando con el sueño NREM y haciendo la transición al sueño REM después de 80 a 100 minutos. Las personas con narcolepsia frecuentemente entran al sueño REM a los pocos minutos de quedarse dormidos.

  NEUROFIBROMATOSIS.

Las neurofibromatosis (NF) son un grupo de tres trastornos del sistema nervioso relacionados pero genéticamente diferentes debidas a la presencia de tumores que crecen alrededor de nervios. La NF tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen, es la forma más común, produciéndose en 1 de cada 3.000 personas. Aunque muchos afectados heredan el trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de casos nuevos se produce debido a una mutación genética espontánea desconocida. Si uno de los progenitores la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad.
Se trata de un trastorno hereditario progresivo de expresividad variable, caracterizado por anormalidades en múltiples tejidos derivadas del crecimiento incontrolado de tumores en tejidos nerviosos (neurofibromas), en la piel, en el tejido subcutáneo, en los pares craneales y la médula espinal, lo que puede ejercer presión sobre los nervios afectados y causar dolor, daño nervioso severo o problemas con la sensibilidad o el movimiento al igual que pérdida de la función en el área afectada. La presencia de un tumor en el nervio óptico, un desarrollo óseo anormal y de modo particular las anormalidades de la piel más comunes como manchas café con leche, neurofibromas, nódulos de Lisch (hamartomas del iris) y pecas en la axila y en la ingle, a menudo son evidentes en el nacimiento o poco después y casi siempre cuando el niño cumple 10 años de edad. También pueden presentarse defectos cardíacos congénitos, complicaciones cardiovasculares, presión arterial elevada y vasculopatías. Los niños con NF1 pueden tener pocas aptitudes lingüísticas y espacio-visuales, así como dificultades de aprendizaje. En general, la mayoría de las personas con NF1 desarrollará síntomas de leves a moderados compatibles con la vida. En cuanto al tratamiento, se recomienda la cirugía para extirpar los neurofibromas, si bien es preciso valorar cada caso.

El hombre árbol.

La baja prevalencia de estas enfermedades las hace menos atractivas para la industria farmacéutica por lo que los fármacos para abordarlas se denominan medicamentos huérfanos. Son necesarias más ayudas oficiales para su investigación y fabricación.El hombre árbol
El indonesio Dede es más conocido como el hombre árbol. Tiene las extremidades plagadas de verrugas gigantes con aspecto de corteza.
Fue diagnosticado el pasado año por un dermatólogo estadounidense como un caso único en el que se había combinado el efecto de un virus con una rara debilidad congénita del sistema inmunológico.
Hasta entonces nadie había logrado desentrañar la causa de su extraña enfermedad que comenzó, según explicó él mismo recientemente, a raíz de una herida en una pierna cuando era aún un adolescente.
El crecimiento desproporcionado de las verrugas le acabó impidiendo trabajar y provocó que su mujer y su hijo le abandonaran.

El hombre lobo.

Investigar sobre las enfermedades raras es importante para responder a las necesidades de quienes las padecen y a su entorno familiar y porque puede abrir puertas a nuevos conocimientos científicos, técnicos o clínicos de gran utilidad para comprender las enfermedades más comunes

Hipertricosis Universal
Yu Zhenhuan es un hombre lobo. Sufre una enfermedad llamada Hipertricosis Universal que le provoca el crecimiento anormal del vello en todo su cuerpo a excepción de las plantas de los pies y de las manos.

 

Macrodactilia.

Tiene dos manisfestaciones una en la cual nacen con el incremento de los dedos y la otra en donde el crecimiento es progresivo, afecta mas a los hombres. Este crecimiento puede detenerse cuando se cierra la hipofisis.
Se desconoce si es una enfermedad hereditaria por lo que de la enferdad se sabe muy poco, se conoce que hay un grado se sensibilidad normal, la movilidad se va perdiendo, y son frecuentes las ulceras en las yemas.
En este tiempo existe la cirugia reductora en donde se remueve el tejido blando o bien como segunda opcion la amputacion de los falanges dañados.

Asi que seguira la incognita sobre el verdadero origen de esta enfermedad, y la forma de detener el crecimiento.

La ataxia de friedreich.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativaque causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.
Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos.
Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.

Síntomas:

Los síntomas comienzan comúnmente entre los 5 y 15 años, pero pueden en raras ocasiones aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años de edad. El primer síntoma en aparecer es generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en garra, flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente), dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies (desvío hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades.
Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria (lentitud en la dicción o dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad. Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis (encurvamiento de la espina dorsal hacia un lado) que, si es aguda, puede dificultar la acción de respirar.

Artrogriposis múltiple congénita.

La artrogriposis múltiple congénita, no es una enfermedad en si misma, sino un síndrome clínico que se da con poca frecuencia, pues afecta a uno de cada 3.000 nacimientos. Se caracteriza por la existencia de contracturas congénitas que afectan a varias articulaciones del organismo, sobre todo de los miembros y se asocia en ocasiones a anomalías de otros órganos como corazónpulmón y riñón.

Síntomas :
  • Los músculos no se desarrollan apropiadamente.
  • Trastornos musculares
  • Por sufrir fiebre durante el embarazo y virus que podrían dañar las células que transmiten los impulsos nerviosos
  • Una disminución en la cantidad del líquido amniótico
  • No se formaron correctamente el sistema central nervioso y la médula espinal
  • Hay un desarrollo anormal de los tendones, los huesos, las articulaciones o coyunturas o el revestimiento de las articulaciones o coyunturas,
  • Causa genética en un 30% de los casos: algunos modelos genéticos han sido identificados, pero cabe recalcar que la mayoría son raros y el número de recurrencias varía con el tipo de trastorno genético.
Argirismo.
Se llama argirismo a una enfermedad provocada por el envenenamiento de sales de plata producido por su ingestión o simplemente por el manejo de las mismas.
El argirismo puede ser de diferentes tipos:
  • local o general, se observa en los plateros y se revela por aparecer en las manos unas manchas azules, ovales o redondas de tamaño pequeño sin trastorno alguno en el estado general.
  • agudo, presenta síntomas análogos al de la ingestión de los corrosivos.
  • crónico, se manifiesta por erupciones cutáneas, gastralgia y cólicos.


Anodoncia.

En odontología, la anodoncia es una enfermedad congénita rara que se caracteriza por la ausencia de un número de dientes.
Existen dos tipos: la anodoncia total y la parcial. La primera, en la cual faltan todos los dientes, puede afectar tanto a la dentición temporal como a la permanente. Es una alteración rara, pero, cuando ocurre, suele asociarse a un trastorno generalizado, como la displasia ectodérmica hereditaria. Existe la anodoncia inducida o falsa, resultado de la extracción de todos los dientes. La anodoncia parcial verdadera, también llamadahipodoncia u oligodoncia, afecta a uno o más dientes y es un trastorno frecuente.
Aunque cualquier diente puede estar ausente congénitamente, algunos tienen más predisposición que otros. Graber dio a conocer una excelente revisión, indicando que la frecuencia total de pacientes con dientes congénitamente ausentes (exceptuando los terceros molares o muelas del juicio) varía de 1.6% a 9.6%. La anodoncia de dientes deciduos o temporales es rara pero cuando se presenta suele ser de los incisivos laterales maxilares, existen algunos estudios que sugieren una estrecha correlación entre los dientes deciduos y sus sucesores permanentes, sugiriendo que en ocasiones existe un factor genético. A veces puede observarse en niños a quienes les faltan dientes de uno o ambos cuadrantes del mismo lado, debido a que recibieron radiaciones en la cara a edad muy temprana. Los gérmenes dentales son muy sensibles a los rayos X y pueden ser destruidos por completo, incluso por dosis relativamente bajas. Además, los rayos X pueden detener el desarrollo de los dientes ya formados y parcialmente calcificados.














Angioedema hereditario.

El angioedema hereditario (AEH) (ingl. hereditary angioedema, HAE) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por tumefacciones recurrentes (edemas) de la piel, las mucosas y los órganos internos, que pueden resultar letales. La enfermedad, de origen genético, tiene carácter autosómico dominante, de manera que un niño tiene un 50% de posibilidades de padecerla, si uno de sus progenitores la tiene.
Síntomas
 Los edemas cutáneos presentan a menudo rojeces y duelen, pero no pican (existen casos en los que genera picor). Se producen principalmente en la piel o en las mucosas de la cara, las extremidades o los genitales y pueden desfigurar mucho al afectado. Las tumefacciones en el tubo digestivo pueden producir espasmos y dolores agudos. Puesto que el AEH es una enfermedad muy rara, no es extraño que el médico confunda tales síntomas con los de un cólico o una apendicitis, lo que ha dificultado el diagnóstico de la enfermedad y ha llevado a muchos pacientes a cirugías exploratorias innecesarias. Los edemas en la zona de las vías respiratorias superiores (laringe, nariz, lengua, glotis) son especialmente peligrosos, ya que conllevan un riesgo de asfixia si el paciente no recibe a tiempo el tratamiento adecuado. Uno de cada tres pacientes padece por lo menos uno de estos episodios en el transcurso de su vida.















Síndrome de Angelman.

El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos [cita requerida].
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi.
Síntomas:
  • Retraso importante en el desarrollo.
  • Capacidad lingüística reducida o nula.
  • Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
  • Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
  • Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
  • Hipermotricidad
  • Falta de atención
  • Discapacidad intelectual
  • Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.
  • Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
  • Electroencefalograma anormal.
Anemia de Fanconi. 

La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos.1 Tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta enfermedad está asociada a mutaciones en alguno de los 13 genes FANC actualmente descritos. Estos genes codifican una serie de proteínas encargadas de la reparación del ADN. Como resultado, un 20% de los pacientes desarrollan cáncer, principalmente leucemia mieloide aguda, y un 90% desarrollan fallos a nivel de la médula ósea. Un 60-75% de los pacientes tienen defectos congénicos, generalmente retraso pondoestatural, anormalidades en la piel, brazos, cabeza, ojos, riñones y oídos, además de alteraciones del desarrollo. La esperanza de vida ronda los 30 años de edad

Síntomas.

Es una enfermedad hematológica que se desarrolla de forma gradual con una disminución de las tres series celulares sanguíneas (pancitopenia) eritrocitos (glóbulos rojos), leucocitos (blancos) yplaquetas, durante la infancia, es más frecuente en varones con una relación de 1,3:1. Se asocia con frecuencia a otras anomalías congénitas: anomalías del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel. Los pacientes con AF presentan cierta disposición a desarrollar tumores, principalmente hematológicos.

 Enfermedad de Alexander.
La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Este grupo de enfermedades neurológicas se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca delcerebro. La enfermedad de Alexander se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. La enfermedad progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos. La enfermedad recibe el nombre por el patólogo neozelandés William Stuart Alexander, quien describió el síndrome en 1949 junto con la profesora Dorothy Rusell en el London Hospital.
Síntomas:
Aparece desde el nacimiento hasta los 2 años.
  • Puede cursar con o sin macroencefalia, aunque lo más corriente es que aparezca (Rodríguez, 2001).
  • Se observan ataques y retraso o involución en el desarrollo. La función motora se deteriora progresivamente hasta lacuadriparesis y espasticidad.
  • Hidrocefalia, en ocasiones asociada aestenosis del acueducto de Silvio.13Aunque no se ha observado asociación entre la estenosis y la acumulación de fibras de Rosenthal.
  • Retraso mental profundo en la mayoría de los casos.
  • Ataxia y ataques epilépticos.
  • vómitos y elevada tensión intracraneal.
Alcaptonuria.

La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de latirosina y la fenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzimahomogentisato-1,2-dioxigenasa (EC 1.13.11.5 ). El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.

Síndrome de Aicardi.

 El síndrome de Aicardi es un trastorno genético de baja frecuencia caracterizado por contracturas musculares involuntarias, retraso mental, daño oftálmico (en la retina o el nervio óptico), pueden tener "ojos de gato", además de agenesia del cuerpo calloso. Se diagnostica desde los primeros meses de vida.

Tratamiento:

No existe un tratamiento estándar para el síndrome de Aicardi. El tratamiento consiste en el manejo de las convulsiones y de cualquier otro problema de salud, al igual que programas que ayuden a la familia y al niño a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.

Acromegalia.

La acromegalia es una enfermedad rara crónica en personas, causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento, la cual es producida en la glándula pituitaria. Generalmente el aumento de hormona del crecimiento se relaciona con el desarrollo de un tumor benigno. Se calcula que en el mundo existen entre 40 y 50 pacientes con acromegalia por cada millón de habitantes.
La acromegalia no debe ser confundida con el gigantismo, pues este último padecimiento presenta crecimiento exagerado de los huesos antes de la pubertad. La acromegalia está relacionada generalmente con la aparición de una neoplasia benigna (tumoración) en la glándula pituitaria, lo que provoca una producción excesiva de la hormona del crecimiento, lo que a su vez provoca en el adulto el crecimiento anormal de las extremidadesy los órganos internos del organismo. Quienes la padecen generalmente no se percatan a tiempo.ya que algunos signos se confunden con el proceso de envejecimiento natural del ser humano, lo que puede causar complicaciones que lleven a la muerte. Es una enfermedad endocrinadebida a un exceso de producción de hormona de crecimiento (GH), que determina un aumento desproporcionado del tamaño de las extremidades, dolores de cabeza y articulares y alteración de las proporciones faciales por aumento de las partes sacras.



Acantosis nigricans.
La acantosis nigricans es una enfermedad rara de la piel, caracterizada por la presencia de hiperqueratosis e hiperpigmentación (lesiones de color gris - parduzco y engrosadas, que dan un aspecto verrucoso y superficie aterciopelada) en los pliegues cutáneos perianales y de las axilas
La acantosis nigricans es un trastorno pigmentario, debido a una hiperinsulinemia secundario a la resistencia de las células del cuerpo en contra de la insulina, tal como se presenta en la diabetes tipo II, el cual se acompaña en esta situación en general de signos de hiperandrogenismo (hirsutismo, acné y oligomenorrea en las mujeres) siendo en estos casos una resistencia grave a la insulina, el Síndrome Metabólico y en laobesidad.2Al parecer, la incrementada concentración de insulina activa o estimula a ciertos receptores celulares promotores de la proliferación de células de la piel. Algunos fármacos como los anticonceptivos orales, linfomas y algunos cánceres pueden causar casos de acantosis pigmentaria.

 Osteoartropatía hipertrófica pulmonar.

La osteoartropatía hipertrófica pulmonar es un síndrome osteoarticular que se caracteriza por crecimientos y engrosamientos anormales de los huesos y las articulaciones.
Síntomas :
  • Formación de periostio nuevo en los extremos distales de los miembros.
  • Tobillos, rodillas, muñecas y codos con cambios que recuerdan los producidos por la artritis. Estos cambios son siempre simétricos y afectan tanto a las articulaciones en sí como a los tejidos circundantes.
  • Rostro surcado de arrugas, con rasgos gruesos y pesados. Esto se debe a un crecimiento anormal del tejido celular subcutáneo de la cara. Lo mismo ocurre con los tejidos blandos de brazos y piernas.
  • Eritema crónico en brazos y piernas, parestesia y sudoración, a menudo acompañados de otros cambios neurovasculares patológicos.
  • Dolor, característica esclusiva de la OAH, ya que normalmente las acropaquias comunes son indoloras.

Síndrome Beckwith-Wiedemann.
 El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética o epigenética de sobrecrecimiento asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico. La enfermedad es causada por mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11(en la región 11p15.5) o por errores en impronta genómica. Los pacientes presentan de forma típica vísceras fuera de la zona abdominal (onfalocele), lengua grande (macroglosia), y peso elevado al nacer (macrosomía).
Síntomas :
  • La pérdida de metilación en el IC2 en el cromosoma materno.
  • La ganancia de metilación en el IC1 en el cromosoma materno.
  • Mutación del alelo maternal CDKN1C
  • Disomía uniparental paterna de la región 11p15.5
  • Duplicación, inversión o translocación de la región 11p15.5
  • Microdeleciones o duplicaciones en la región 11p15.5
Síndrome de Bloom.

El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, es un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito más de 100 casos.

Síntomas:

  • Telangiectasia;
  • Baja estatura;
  • Voz aguda;
  • Distintos rasgos faciales, como caras estrechas y largas, micrognatismo de la mandíbula y nariz y orejas prominentes;
  • Áreas hipo e hiperpigmentadas de la piel y manchas café con leche;
  • Deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas, lo que provoca neumonías recurrentes e infecciones de oído;
  • Hipogonadismo con incapacidad para producir espermatozoides, por lo tanto, infertilidad en los hombres;
  • Menopausia prematura y subfertilidad en las mujeres, aunque existen casos de afectadas que han tenido hijos.

Síndrome de Churg-Strauss.

El Síndrome de Churg-Strauss o granulomatosis alérgica es un trastorno poco frecuente caracterizado por una inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitisautoinmune que puede conllevar a muerte celular o necrosis. Por lo general, afecta a los vasos sanguíneos en lospulmones, comenzando de manera insidiosa como una forma de asma o del tracto gastrointestinal, los nervios periféricoscorazónpiel o riñones. No es una enfermedad contagiosa, no es heredada y con frecuencia resulta una enfermedad mal diagnosticada. El síndrome de Churg-Strauss tiende a ser crónica y de por vida y la terapia incluye la administración de glucocorticoides como la prednisona y otros medicamento sin munosupresivos como la azatioprina y la ciclofosfamida. El epónimo viene de los médicos Jacob Churg y Lotte Strauss, quienes describieron el trastorno en 1951.Es de extrema importancia hacer el diagnostico diferencial en relación con el asma bronquial. Otro nombre que recibe es: Angitis y Granulomatosis alérgicas. Se caracteriza principalmente por la presencia de asmaeosinofilia hística y periférica, formación degranulomas extravasculares y vasculitis de varios órganos y sistemas.


Citrulinemia.

La citrulinemia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una deficiencia de la enzima argininosuccinato sintetasa, lo cual ocasiona una acumulación en el organismo del aminoácidocitrulina y de amoniaco. El amoniaco es una sustancia tóxica que provoca daño cerebral. Esta enfermedad se presenta con poca frecuencia, alrededor de un caso por cada 60.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara.
La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad, falta de apetito, vómitos, debilidad muscular, convulsiones y edema cerebral que desemboca en estado de coma. Si no se realiza ningún tratamiento, el niño muere en las primeras semanas de vida. El tratamiento consiste en una dieta que incluye un nivel reducido deproteínas y alimentos preparados mediante fórmulas especiales.

Síndrome de Claude Bernard-Horner.

El síndrome de Claude Bernard-Horner, es un síndrome causado por una lesión del nervio simpático de la cara y se caracteriza por pupilascontraídas (miosis), párpado caído (ptosis) y anhidrosis (sequedad facial).Puede agregarse además inyección conjuntival (ojo rojo).
Síntomas:
  • Ptosis:  Caída del párpado superior en forma unilateral e incompleta, que sumada a la elevación que se produce en el párpado inferior condiciona la falsa impresión de enoftalmos.
  • Miosis:  Es una contracción de la pupila producida por parálisis del músculo dilatador del iris. Generalmente no es marcada, siendo la diferencia con el tamaño de la pupila contralateral menor de 1 mm. Aumenta en la oscuridad, y varía según el tamaño basal de la pupila, el estado de alerta del paciente, el grado de acomodación del cristalino. Es importante destacar que laanisocoria fisiológica (normal) se encuentra en 10% de la población, con una diferencia de tamaño entre ambas pupilas de 0.4-0.6 mm.
  • Anhidrosis: O pérdida de la sudoración, sólo ocurre en pacientes con CBH central o preganglionar.
  • Dilatación retardada: Normalmente la pupila se dilata completamente luego de 5 segundos de retirado el estímulo luminoso. En CBH, este período se ve aumentado hasta los 15-20 segundos en el lado afectado, siendo el lado contralateral normal. Es un signo específico de CBH, pero no siempre está presente.
  • Heterocromía: Es común ver alteración de la pigmentación del iris del lado afectado en el CBH congénito, pero no en forma constante. Rara vez hay heterocromía progresiva en el CBH adquirido.

El Síndrome de Cornelia de Lange.


El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño
Síntomas:
- incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de 2.200 g aprox), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).
-incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.
- incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos, "incapacidad para prosperar", perdida de audición y vista, y retraso en el desarrollo.
El síndrome de Cockayne.

El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne en 1933 (1880 -1956), un médico británico, que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.
Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras.
Enfermedad de Duhring.
La dermatitis herpetiforme o Enfermedad de Duhring es una patología de la piel que provoca unas vesículas que producen mucho picor y que se rompen con facilidad.
Suelen aparecer en codos, rodillas y nalgas, y se desconoce la causa que la provoca. La enfermedad está estrechamente asociada con la presencia de antígenos HLA-B8 y HLA-DR3.1
Se ha descubierto una clara relación con la celiaquía, llegando a denominarse celiaquía de la piel. Por tanto, su tratamiento fundamental consiste en la supresión del gluten de la dieta.
La dermatitis herpetiforme también mejora con la ingesta de dapsona.
Se diagnostica primero con un análisis de sangre en el que se observan los indicadores de la celiaquía (antirreticulina, antigliadina y, antiendomisio o antitransglutaminasa tisular). Y en segundo lugar se realiza un biopsia de alguna ampolla, a la que se somete a una inmunofluorescencia para detectar depósitos granulares de IgA.
Es una enfermedad rara, crónica y pápulo-vesicular, que se caracteriza por una intensa erupción con prúrito formada por varias combinaciones de lesiones simétricas, eritematosas, papulares, vesiculares o bubónicas. Se ha detectado una variedad de diferentes anticuerpos en un pequeño número de pacientes con dermatitis herpetiforme.
La enfermedad de Dupuytren.
La enfermedad de Dupuytren (también llamada contractura de Dupuytren) es una afección de origen desconocido que provoca el cierre progresivo de la mano por retracción de la aponeurosis palmar superficial. En una mano normal existe un tejido que se encuentra ubicado entre la piel y los tendones flexores denominado aponeurosis palmar superficial. Este tejido tiene la forma de un triángulo cuyo vértice se encuentra en la muñeca y su base está dirigida hacia los dedos. A su vez esta aponeurosis tiene prolongaciones que van hacia cada uno de los dedos y el pulgar. La retracción de la aponeurosis palmar y sus prolongaciones digitales van formando nódulos y cuerdas fácilmente palpables que cierran lenta pero progresivamente la mano

Síntomas.

La primera manifestación de la enfermedad es la aparición de un nódulo duro en la zona de los pliegues de la palma de la mano que molesta por la presencia del mismo, pero no duele. Habitualmente el paciente cree que es un callo por trabajo manual y no realiza la consulta médica en forma temprana. Luego progresivamente el nódulo se transforma en una cuerda que se va extendiendo hacia los dedos y va cerrando la mano. En los estadíos finales de la enfermedad la persona afectada no puede abrir su mano, dificultándose la toma de objetos y la higiene de la misma.
El Síndrome de Donohue.
El Síndrome de Donohue (también conocido como Leprechaunismo) es una enfermedad extremadamente rara. Su nombre se deriva del hecho de que los afectados por la enfermedad tienen rasgos de gnomo y son más pequeños que de costumbre. Los rasgos faciales que caracterizan el leprechaunismo son entre otros, orejas alargadas, de lóbulo ensanchado e implantación baja , narinas ensanchadas, y labios delgados. Otros rasgos serían: alteraciones genitales: pechos y clítoris alargados en mujeres y pene también alargado en varones, así como un enanismo severo. Los afectados son insulinorresistentes. El fallecimiento se produce tempranamente.
El leprechaunismo es una enfermedad genética y endocrinológica. La mutación responsable del Leprechaunismo se encuentra en el brazo corto del Cromosoma 19 (19p13.2) dentro de la secuencia codificante del gen del receptor de la insulina (INSR), lo cual produce moléculas inactivas del receptor.
El síndrome de Haller-Streiff.
El síndrome de Haller-Streiff (SHS) es el resultado de una rara mutación genética en los seres humanos. Los epónimos de este síndrome son los doctores Wilhelm Hallermann, Enrico Bernardo Streiff y Jules François.
El síndrome de Hallermann-Streiff se caracteriza por braquicefalia, hipotricosis, microftalmía, micro/retrognatia, atrofia cutanea, nariz en pico de loro, cataratas congénitas, hipoplasia del tercio medio facial, anormalidades dentales y estatura baja proporcionada. Alrededor del 10% de los casos se acompañan de retraso neuro-motor.
Debido a la talla baja e hipoplasia facial, la lengua de las personas con SHS parece ser de mayor tamaño que el promedio de la población, esto se debe a la desproporción del tamaño entre el macizo facial y los musculos de la lengua llevando a los afectados frecuentemente a problemas en la ingestión de alimentos y el la respiración. Debido a las malformaciones oculares suele producirse una fuerte deficiencia visual o incluso ceguera a temprana edad.

El Síndrome de Omenn.
El Síndrome de Omenn o Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva1asociada con mutaciones en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2), que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T.
Síntomas:
  • Descamación
  • Diarrea crónica.
  • Eritrodermia (Enrojecimiento extenso de la piel)
  • Hepatosplenomegalia (agrandamiento simultáneo del hígado y el bazo)
  • Leucocitosis (Elevación de la cuenta de leucocitos)
  • Linfadenopatía (Hinchazón de uno o más ganglios linfáticos)
  • infecciones bacterianas de repetición
  • IgE sérica elevada


El IPEX.
El IPEX (síndrome de Inmunodeficiencia, Poliendocrinopatía, Enteropatía, ligado a X) es una enfermedad ligada al cromosoma X por lo que se trasmite por la madre. Generalmente se presenta en bebés masculinos.
El síndrome es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen FOXP3 resultando defectuoso el desarrollo de CD4 + CD25 + células Treguladoras que constituyen un importante subgrupo de células T inmunes implicados en la homeostasis y la protección contra la autoinmunidad. Su deficiencia es el sello distintivo de IPEX y conduce a graves fenómenos autoinmunes incluyendo enteropatía autoinmune, dermatitis, tiroiditis ydiabetes tipo 1.
A menudo produce muerte dentro de los 2 primeros años de vida. Además de sus implicaciones clínicas, IPEX ilustra la importancia de las células immunoreguladoras como CD4 + CD25 + células T reguladoras.

El síndrome de Pallister-Killian.
El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos. Tiene lugar debido a la anómala presencia extra delisocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12. Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p.1 En tanto que no todas las células tienen el isocromosoma extra, el síndrome de Pallister-Killian se presenta en forma de mosaico.

Síntomas.

Los síntomas incluyen distintos grados de retraso mental, epilepsia, hipotonía, y tanto hipopigmentación como hiperpigmentación. Los pacientes también muestran rasgos faciales característicos: frente alta, poco pelo en la sien, gran espacio entre los ojos, pliegue epicántico y nariz plana. Pueden presentar problemas en la visión y sordera. También pueden mostrarcardiopatía congénita, reflujo gastroesofágico, cataratas, y politelia. En recién nacidos, problemas observados en el diafragma pueden llevar a la muerte en poco tiempo.
Según los pacientes entran en la adolescencia, el síndrome se caracteriza por una faz tosca y aplanada, macroglosia, labio inferior invertido y retraso psicomotor con hipertonia y contracturasmusculares.

La enfermedad de Gaucher.
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico, de herencia autosómica recesiva, debida a un acúmulo deglucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Esta considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades producidas por almacenamiento de lípidos. Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia.
Síntomas:
  • Hepatomegalia y esplenomegalia indoloras; el tamaño del bazo puede llegar a los 3000 ml (siendo el tamaño normal de 50-200 ml), debido a la rápida y prematura destrucción de eritrocitos, que puede causar anemia.
  • La cirrosis es un síntoma infrecuente.
  • Síntomas neurológicos (que ocurren sólo en algunas variantes de la enfermedad)
    • Tipo II: convulsiones, hipertonía, retraso mental, apnea.
    • Tipo III: sacudidas musculares, demencia, apraxia ocular.
  • Trombocitopenia; disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales.
  • Osteoporosis: en el 75% de casos se desarrollan defectos óseos visibles debidos a la acumulación de glucosilceramida. Suele describirse una deformación en el fémur distal en forma de matraz Erlenmeyer (necrosis aséptica en la articulación femoral).
  • Los anteriores síntomas generan manifestaciones tales como: fatiga generalizada, falta de energía y ánimo, abdomen distendido a causa del agrandamiento de los órganos, dolor abdominal, retardo del crecimiento y desarrollo Óseo. En la piel se puede observar una pigmentación café-amarilla y algunas manchas redondas y lisas

Porfiria.

Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno). En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.
Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar.
Síntomas:
  • Autónomo: dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, íleo, hipertensión, taquicardias, sudoración.
  • Periférico: neuropatía sensitiva y motora, que en los casos más graves pueden afectar a la musculatura respiratoria.
  • Central: ansiedad, confusión, insomnio, alucinaciones, agitación, convulsiones, depresión, e incluso la alteración de la hormona antidiurética.

La ectrodactilia.
La ectrodactilia, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante. Ocasiona una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia. Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta.



El síndrome de McCune-Albright.


El síndrome de McCune-Albright, es una rara enfermedad de origen genético que afecta a los huesos y a la piel, pudiendo además, producir cambios hormonales y adelantar la pubertad.
El tratamiento consiste en controlar los niveles hormonales, ya sea ingiriendo medicamentos, o mediante una cirugía de extirpación (en el caso de que se asocie con gigantismo, se pueden extraer las glándulas suprarrenales). Generalmente la longevidad no se ve gravemente afectada, sin embargo, las posibles complicaciones (sordera, ceguera, malformaciones faciales) pueden causar un deterioro en la calidad de vida del paciente.

El Síndrome de Noonan.
El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, causando una de las más frecuentes cardiopatíascongénitas. El síndrome de Noonan aparece con casi la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos mundialmente. En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante; sin embargo, se han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental.

Síntomas:
  • Cardiopatías (Estenosis pulmonar)1
  • Anomalías faciales (ptosis, cuello corto con pliegues, Pterigium colli)
  • Tórax hendido/excavado (pectus excavatum)
  • Retraso mental en un 25% de los casos
  • Estatura baja
  • Retardo de la pubertad
  • Pene pequeño y testículos no descendidos
  • Manifestaciones dermatológicas Ictiosis y oscurecimiento de la piel.

La difalia.

La difaliadiphallus o DP, es una rara anormalidad congénita cuya característica principal es que el hombre que la padece tiene dos penes. Se produce como consecuencia de algún fallo en la formación de los órganos genitales durante el desarrollo del feto, concretamente durante el primer mes de gestación.
Existen distintas variaciones, siendo la completa la menos habitual. Esta consiste en presentar dos glandes independientes entre sí, dos cuerpos de pene y con perfecta funcionalidad cada uno de ellos.
Esta malformación suele presentarse junto a otro tipos de duplicidades, tales como la de riñones, la de intestinos, o en algunos casos asociados a la malformación producida por la conocida como espina bífida.
Hay tres casos que se pueden presentar:
- Uno es cuando existen dos glandes y dos troncos peneanos, pero la uretra la tienen en común, con el consiguiente trastorno para uno de ellos.
- Otro es la difalia verdadera, DP, que es cuando existen dos penes completos y, además, ambos poseen su propia uretra.
- Luego está la conocida como pseudodifalia, que es cuando uno de los penes se presenta vacío,es decir, que no es un propiamente un cuerpo cavernoso.
Según las estadísticas, esta anomalía la sufre uno de cada 5,5 millones de miembros del sexo masculino,1 con lo cual se confirma la inusual que es su aparición. El primer caso del que se tiene noticia es del año 16092 y, desde entonces, sólo se han contabilizado un centenar de casos más.
Como anécdota cabe destacar que uno de los últimos casos, y que además, ha contado con la divulgación de los medios de comunicación, es el de un hombre de 24 años, casado y de origen hindú, que ha pedido que a pesar de tener dos penes que funcionan correctamente, se le extirpe uno, pues desea tener una vida sexual placentera y, sobre todo, normal.

El síndrome de Lowe.
El síndrome de Lowe o síndrome cerebro oculo renal (LS) es una enfermedad rara, con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado. Esta enfermedad fue descrita por primera vez con el Dr. Charles Lowe y sus colegas.
El gen afectado es el OCRL que se encuentra en el cromosoma x reduciendose la actividad de la inositol polifosfato 5 fosfatasa OCRL-1. Esta anomalía se diagnosticó, estudiando cultivos de fibroblastos de la piel de individuos afectados, los cuales, presentaban una reducción del 10% en los niveles de actividad de dicha sustancia. Solamente los varones padecen esta enfermedad, y aunque la literatura recoge algún caso de Síndrome de Lowe en niñas son muy pocos. Las madres de los niños con síndrome de Lowe suelen ser portadoras de la enfermedad, aunque también se dan mutaciones espontáneas durante el desarrollo embrionario.
Síntomas:
  • Puede presentarse glaucoma.
  • Cataratas en los ojos, descubiertas al recién nacer el niño o poco después.
  • Convulsiones
  • Tono muscular flácido y desarrollo motor tardado (hipotonía)
  • Problemas con los riñones que "gotean" (acidosis tubular renal)
  • Retraso mental, que suele oscilar entre mediano a severo
  • Problemas severos de comportamiento (en algunos casos)
  • Baja estatura
  • Tendencia a raquitis, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones
  • La esperanza de vida es de 30 a 40 años si no hay complicaciones

El síndrome de Lesch-Nyhan.
El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. Es poco común, por lo que se considera una enfermedad rara, se presenta un caso por cada 380.000 nacidos vivos. Los afectados tienen ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, enzima muy importante en el metabolismo de las purinas. 1 Las purinas y las pirimidinas son compuestos nitrogenados que se combinan con la ribosa o la desoxirribosa para formar nucleótidos que son las moléculas que forman el ADN.
Está originado por una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X. La mutación responsable normalmente es portada por la madre que la transmite a su descendencia, aunque un tercio de los casos son mutaciones nuevas y por tanto no se encuentran en el historial familiar. Casi todos los paciente son varones y los síntomas aparecen desde el momento del nacimiento. La mayoría de los afectados presentan retraso mental y problemas físicos a lo largo de su vida. Solo excepcionalmente el síndrome afecta a mujeres.2
Las mastocitosis.
Las mastocitosis son un grupo de enfermedades que se caracterizan por un aumento, generalmente de pequeña magnitud, del número demastocitos en diversos tejidos del cuerpo.
La más frecuente en niños es la urticaria pigmentosa, que se caracteriza por lesiones cutáneas que producen picazón e inflamación al frotarlas, incluso en ciertos casos ardor como si se tratara de una quemadura solar o producida por fuego. En adultos la más común es la mastocitosis sistémica indolente, que afecta a la piel y otros órganos.
Los síntomas son muy variables; el más frecuente es el picor en la piel, mientras que es más raro el enrojecimiento del pecho, la cara, las orejas, las manos, los pies y el dolor abdominal o la diarrea.

La escápula elevada.
La escápula elevada o deformidad de Sprengel es una enfermedad congénita rara, consiste en una posición anormalmente alta con respecto al tórax y al cuello del niño de la escápula. Se produce al no descender la escapula durante el desarrollo embrionario. Puede detectarse mediante ecografía antes del nacimiento. El único tratamiento eficaz es quirúrgico

La granulomatosis de Wegener.
La granulomatosis de Wegener o granulomatosis de la mediana edad ahora llamado poliangitis granulomatosa es una enfermedad poco frecuente en la cual se produce hinchazón e inflamación de los vasos sanguíneos, dificultando así el flujo de la sangre. Afecta principalmente los vasos sanguíneos en la nariz, senos paranasales, oídos, pulmones y riñones, aunque otras áreas pueden estar comprometidas.
Síntomas:
  • Dolor en el pecho
  • Tos o expectoración con sangre
  • Dolores articulares
  • Erupciones
  • Dificultad para respirar
  • Debilidad
  • Sibilancias


Ictiosis arlequín.
Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.
Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Mucopolisacaridosis.
Mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos metabólicos causados ​​por la ausencia o el mal funcionamiento de lisosomales enzimas necesarias para descomponer moléculas llamadas glicosaminoglicanos - cadenas largas de carbohidratos de azúcar en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos , cartílagos , tendones , córneas , la piel y el tejido conectivo . Los glicosaminoglicanos (anteriormente llamado mucopolisacáridos) también se encuentran en el líquido que lubrica las articulaciones .
Las personas con una enfermedad de mucopolisacaridosis no producen suficiente cantidad de una de las 11 enzimas necesarias para romper estas cadenas de azúcar en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Con el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conectivos. El resultado es un daño permanente y progresiva que afecta a la apariencia celular, habilidades físicas de órganos, y el funcionamiento del sistema, y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
Las mucopolisacaridosis son parte de la enfermedad de almacenamiento lisosomal familia, un grupo de más de 40 trastornos genéticos que se producen cuando un orgánulo específico en las células de nuestro cuerpo - el lisosoma - mal funcionamiento. El lisosoma se refiere comúnmente como centro de reciclaje de la célula porque procesa el material no deseado en sustancias que la célula puede utilizar. Los lisosomas descomponen la materia no deseada a través de enzimas, proteínas altamente especializadas esenciales para la supervivencia. Trastornos lisosomales como mucopolisacaridosis se activan cuando una enzima en particular existe en una cantidad demasiado pequeña o está ausente por completo.

El síndrome de Hermansky-Pudlak.
El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una rara enfermedad genética autosómica recesiva que se presenta en forma de un raro tipo dealbinismo de tipo ocular y cutáneo, eventos hemorrágicos debidos a anormalidades en las plaquetas y almacenamiento lisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa.
Existen ocho formas clásicas del desorden, basadas en la mutación genética específica que genera el defecto.
Este síndrome tiene una alta prevalencia en puertorriqueños, sin embargo, hay casos registrados en otras partes alrededor del mundo; fue descrito por primera vez por dos individuos de origen checoslovaco en 1959.
El color de la piel y el pelo, varían del color de la piel blanco o crema (como en el albinismo tipo 1), hasta algunos casos (los más pocos) de pacientes con pelo moreno y piel clara como en el albinismo ocular. El color de los ojos puede ir desde el café oscuro o negro, hasta el azul, pero se presentan problemas oculares, tales como el estrabismo, sensibilidad a brillos y agudeza visual disminuida.
Los individuos con este síndrome suelen presentar problemas sanguíneos, como bajo nivel del factor von Willebrand, que es el que mide el grado de coagulación de la sangre. También se presentan enfermedades pulmonares, la más frecuente es la fibrosis pulmonar; enfermedades del tracto intestinal, como la enfermedad de Crohn.
El tratamiento va focalizado a los problemas derivados del desorden y procuran aliviarlos para mejorar la calidad de vida del individuo.

Querubismo .
El querubismo es una enfermedad rara de origen genético y herencia autosómica dominante, que se caracteriza por un crecimiento anormal de varios huesos de la cara, principalmente el maxilar inferior y maxilar superior. Generalmente el trastorno provoca las primeras manifestaciones alrededor de los 4 años y detiene su progresión al final de la adolescencia, desapareciendo lentamente a partir de entonces las deformidades, persistiendo únicamente algunas manifestaciones residuales en la vida adulta. Se ha comprobado que la enfermedad se debe a una mutación en el gen SH3BP2 localizado en el cromosoma 4pl6.3, el cual codifica una proteína constituida por 561 aminoácidos.
El trastorno origina un aspecto característico de la cara que recuerda a las representaciones de querubines, de donde toma su nombre, existe aumento de tamaño bilateral de la mandíbula asociado a tumores quísticos no malignos. Además de las deformidades faciales que tienen importancia desde el punto de vista estético y psicológico, pueden existir complicaciones, entre ellas perdida de visión por neuropatía óptica, obstrucción de vías aéreas superiores, apnea del sueño, trastornos del lenguaje y dificultad para la masticación por alteraciones en la aparición y desarrollo de las piezas dentales.
El tratamiento se basa en conservar el lenguaje y la masticación. Dado que la enfermedad tiende a mejorar, se recomienda posponer la cirugia estética hasta después de la adolescencia, puede ser necesario reconstruirse el maxilar con un injerto óseo procedente del mismo individuo.

La porencefalia.
La porencefalia es un trastorno médico extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. Éstos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque también pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento.Los niños más seriamente afectados muestran los síntomas del trastorno poco después del nacimiento y el diagnóstico se realiza generalmente antes del primer año de edad. Las muestras pueden incluir retrasos en el crecimiento y el desarrollo, paresia espástica (parálisis leve o incompleta), hipotonía (tono muscular disminuido), convulsiones (espasmos infantiles frecuentes) y macrocefalia o microcefalia.
Los individuos con porencefalia pueden presentar un ausente o bajo desarrollo del habla, epilepsia, hidrocefalia y contracciones espásticas (contracción o acortamiento de músculos) y retraso mental.

La polimelia .
La polimelia es una malformación congénita por la que el individuo tiene un número de miembros mayor del normal. Al implicar a los miembros es un tipo de dismelia. Puede darse en cualquier animal, incluso en humanos, aunque es una singularidad más frecuente en el ganado vacuno. En los humanos y otros mamíferos terrestres implica la presencia de cinco o más miembros en el cuerpo, aunque los miembros supernumerarios suelen ser de tamaño reducido, estaratrofiados o deformes. Puede presentarse como desdoblamiento simétrico o asimétrico, parcial o total del esqueleto axial (gemelos siameses), o con aparición de extremidades suplementarias. Las causas de esta malformación no hereditaria no se conocen con exactitud, aunque probablemente sean multifactoriales.

El síndrome de Peutz-Jeghers.
El síndrome de Peutz-Jeghers es una rara enfermedad humana que se caracteriza por la asociación de numerosos pólipos distribuidos por el aparato digestivo y zonas de pigmentación oscura en la mucosa de la boca y alrededor de los labios. Los pólipos son hamartomas y tienen carácter benigno.
Es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos siguiendo un patrón autosómico dominante, lo que significa que el hijo de una persona afectada tiene el 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad, independientemente de su sexo.
La causa del síndrome es la mutación de un gen situado en el cromosoma 19. Esta alteración produce la inactivación del gen. Las personas que presentan el síndrome de Peutz-Jeghers tienen una probabilidad más alta que la población general de desarrollar distintos tipos de cáncer.

El Síndrome de Poland.
El Síndrome de Poland es una enfermedad de carácter raro y congénito en el que se ve afectado el desarrollo muscular.
Se caracteriza por una hipoplasia o aplasia a nivel de diversos grupos musculares, como por ejemplo el pectoral mayor, pectoral menor y otros músculos de la región escapular. La ausencia del músculo pectoral mayor puede acompañarse de hipoplasia del tejido subcutáneo, no existiendo en ocasiones vello axilar, e hipoplasia del pulmón ipsilateral. Suele acompañarse de deformidad de la pared torácica y de la mama (desde discreta hipoplasia a ausencia completa o amastia).
Puede tener compromiso a nivel ipsilateral de la extremidad superior, con hipoplasia de la extremidad (braquidactilia), deformidad del antebrazo y la muñeca (ectromelia), unión de los dedos (sindactilia) e incluso ausencia de las falanges distales. En ocasiones, es acompañado del Síndrome de Möbius, además de la llamada escápula elevada.

El Síndrome de Costello.
El Síndrome de Costello (SC) es una enfermedad de origen genético que afecta muchas partes del cuerpo, se presenta con poca frecuencia, por lo que se incluye dentro de las enfermedades raras. Clínicamente se superpone con el síndrome de Noonan y el síndrome cardiofaciocutáneo.
Los síntomas principales consisten en retraso en el desarrollo físico e intelectual, rasgos faciales particulares, como frente ancha, epicantos doblados, labios y lóbulos de las orejas gruesos, pliegues profundos en la piel, sobre todo en las palmas de las manos y las plantas de los pies, y flexibilidad inusual en las articulaciones. Las anomalías cardiacas son comunes (63%), incluyendo taquiarritmia, defectos estructurales del corazón y miocardiopatía hipertrófica (crecimiento excesivo del músculo cardiaco).
Los niños que padecen este síndrome pueden tener peso y talla normales al nacer, pero su crecimiento es más lento que el de otros niños. Por ello su estatura final es pequeña, en algunos casos existe una deficiencia de hormona del crecimiento. Desde la infancia, las personas con síndrome de Costello tienen altos riesgos de desarrollar ciertos tumores tanto cancerosos, como benignos. Los papilomas son los más comunes entre los últimos, desarrollándose principalmente alrededor de los orificios nasales, la boca y el ano. En cuanto a los tumores cancerosos, el más comúnmente relacionado con el síndrome es el rabdomiosarcoma. También se han reportado casos de neuroblastoma, ganglioneuroblastoma y de carcinoma transicional de hígado Otros síntomas pueden incluir anormalidades musculo-esqueléticas, deterioro visual, reflujo gastroesofágico y anomalías endócrinas incluyendo retraso puberal y osteoporosis.

La xerodermia pigmentosa.
La xerodermia pigmentosa o xerodermia pigmentaria (xeroderma pigmentosum), también abreviada XP, es una rara enfermedad hereditariade la piel que tiene carácter autosómica recesiva y en donde el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de pielcomo consecuencia de la exposición al sol; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, es decir, no desarrollan la enfermedad. Está causada por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, y fue la primera enfermedad de este tipo conocida.
La mayor parte de pacientes son hijos de matrimonios consanguíneos, lo que determina que en los países donde los matrimonios entre parientes sean más frecuentes, también lo será la incidencia de XP, como en el caso de Egipto, Israel o Japón. En general, la frecuencia de esta enfermedad es de uno cada 250.000 nacimientos. Aunque la enfermedad es sospechada por los efectos de la luz solar sobre las zonas expuestas (piel y ojos), existen variedades de XP en donde el compromiso neurológico es muy serio, determinando un cuadro de una progresiva deficiencia mental, sordera, ataxia, retardo en el crecimiento, microcefalia y arreflexia. No existe por el momento un tratamiento efectivo para esta enfermedad por lo que solo se recomienda evitar la exposición al sol y realizar la extirpación de tumores que vayan apareciendo.

El síndrome de Pfeiffer.
El síndrome de Pfeiffer es una rara enfermedad de origen genético que afecta aproximadamente a un niño por cada 100.000 nacimientos.El síndrome de Pfeiffer pertenece al grupo de enfermedades llamadas acrocefalosindactilias y se caracteriza por anomalías en el desarrollo delcráneo del tipo craneosinostosis, fusión de algunos dedos (sindactilia) y dedo gordo del pie y pulgar anormalmente anchos. En ocasiones se presentan otras alteraciones que incluyen retraso del desarrollo psicomotor, hidrocefalia y protrusión del ojo hacia delante (exoftalmos). Existen varios subtipos de este padecimiento, el tipo I o clásico, el tipo II y el III.

El síndrome de Waardenburg.
El síndrome de Waardenburg es una dermatosis génica poco frecuente (se da en 1 de cada 42000 nacimientos) que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural. La herencia de este síndrome es de tipo autosómico dominante (quien presente el gen lo manifestará y lo transmitirá a la descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo). Las afecciones más comunes para este síndrome son:
  • Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho).
  • Problemas de visión y heterocromías oculares.
  • Sordera.
  • Estreñimientos.
  • Dolor en las articulaciones y rigidez de éstas.
  • Mechón de pelo blanco (poliosis).
El síndrome de Waardenburg también se ha asociado con muchos trastornos de tipo congénito , como el intestino y la columna vertebral defectuosa, elevación de la escápula y el labio leporino (hendidura o separación en el labio superior).
Algunos casos (de los tipos II y IV parecen tener una herencia autosómica recesiva de patrón de herencia; lo que significa que dos copias del gen se deben modificar para que una persona sea afectada por dicho trastorno. Con mucha frecuencia, los padres de un niño con un síndrome de Waardenburg autosómico recesivo, no se ven afectados pero son portadores de una copia del gen alterado.





*Como podrá observar, son enfermedades poco comunes; somos médicos especializados en enfermedades raras, poseemos consultas distribuidas fuera de españa en Reino Unido concretamente. Nuestra función ahora mismo es trasladar algunas consultas a españa, para investigar enfermedades extraordinarias y nunca vistas, nosotros podremos ofrecerle consultas, (son gratuitas) nosotros mismos le solucionaremos su problema o en cualquier caso le ofrezeremos un especialista que pueda llevar su caso. Usted solo tiene que pagar en todo caso si fuera necesario la operacion, receta, antiviotico u otras necesidades para su enfermedad. Todavia no estamos instalados en España, solo estamos mostrando nuestras especialidades.
En nuestro blog podrá consultar todas sus dudas sobre nuestra categoría de enfermedades, aqui le dejamos una página en la que le mostramos, más enfermedades y sus dudas: http://www.lasexta.com/xplora/documentales/cuerpos-embarazosos/







2 comentarios:

  1. Es muy importante conocer cada uno de estos síndromes no solo a nivel clínico sino a nivel humano, con la finalidad de poder acompañar a estas personas y asu familia en su vida y encontrar una adecuada calidad de vida, plena, feliz e íntegra. PAra eso, los docentes de educación especial debemos asumir el compromiso de ayudar y sostener el soporte pedagógico necesario a esta población con trastornos o enfermedades poco frecuentes.

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  2. Es muy importante conocer cada uno de estos síndromes no solo a nivel clínico sino a nivel humano, con la finalidad de poder acompañar a estas personas y asu familia en su vida y encontrar una adecuada calidad de vida, plena, feliz e íntegra. PAra eso, los docentes de educación especial debemos asumir el compromiso de ayudar y sostener el soporte pedagógico necesario a esta población con trastornos o enfermedades poco frecuentes.

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