El Síndrome de Sweet, es una enfermedad de la piel caracterizada por la aparición repentina de fiebre, leucocitosis y pápula eritematosas con placas que a la histología muestran infiltrado de neutrófilos granulares.El síndrome de Sweet puede ser clasificado en: Clásico o idiopático, asociado a enfermedad maligna y asociado a drogas.El síndrome de Sweet está frecuentemente asociado con enfermedades hematológicas
(incluyendo leucemia) e inmunológicas (artritis reumatoide, enfermedad
inflamatoria intestinal), aunque también puede presentarse aisladamente. El
tratamiento con corticosteroides sistémicos suele ser efectivo.
El sindrome de Duchenne es una enfermedad degenerativa de los músculos los cuales se debilitan progresivamente. Es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva de las piernas y la pelvis, que afecta posteriormente a todo el cuerpo. A pesar de ser hereditaria es muy frecuente no encontrar ningún antecedente familiar. Las madres son portadoras de una anomalía de uno de los cromosomas X. Están pueden trasmitir las anomalías genéticas a sus hijos.
El sindrome de Dravet también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa. Es una encefalopatía devastadora de la niñez. Es un síndrome epileptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Se presenta en uno de entre 20.000 y 40.000 individuos en la población general.Aproximadamente un 25 % de los niños con síndrome de Dravet tienen historia familiar de epilepsia o de crisis convulsivas febriles.El gen SCN1A que codifica para la subunidad alfa1 del canal de sodio neuronal se encuentra con mutaciones hasta en un 80 % de los pacientes con epilepsia mioclonica grave de la infancia y un 5 % de niñas tienen una mutación en el GEN PCDH19. Se han caracterizado más de 170 mutaciones patogénicas. La mayoría de estas mutaciones son de novo. Hasta un 50 % de las mutaciones son mutaciones de truncado, el resto comprenden mutaciones por deleción, sitio de división, y sin sentido .Los niños con síndrome de Dravet con frecuencia tienen un pobre desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras, hiperactividad y dificultad para interactuar con otros niños.
Los individuos que sufren desorden facticio crean la aparencia de
una enfermedad física para ser el centro de atención médica y/o para obtener
varios tipos de droga. Las personas que sufren de este desorden por lo general
se vuelven evasivas y agresivas cuando se les hacen preguntas o se les desafía
al hacerseles claro de las inconsistencias de sus síntomas. Muchas se escapan de
los hospitales o clínicas para ir en busca de otros centros médicos. Muchos
individuos con este tipo de desorden tienden a tener una comportamiento y una
personalidad similar a aquellos que sufren de somatización.
El paludismo es una enfermedad infecciosa (parasitaria), dada por un protozoario. El paludismo se transmite de un hombre a otro hombre por la picadura de mosquitos hembras Anopheles infectados. Aunque se conocen casos de transmisión congénita y por transfusión sanguínea o el uso de agujas contaminadas. Los mosquitos se infectan chupando sangre que contienen las formas sexuales del parásito. Después de una fase de desarrollo en el mosquito, los cuales son inoculados al hombre cuando el mosquito se alimenta. El padecimiento presenta varias etapas de desarrollo, siendo la primera la que se lleva a cabo en el hígado. Posteriormente escapan los parásitos del hígado hacia el torrente sanguíneo e invaden los eritrocitos, se multiplican y 48 hrs. después se rompen los eritrocitos liberando un nuevo grupo de parásitos. No hay sintomatología hasta que se han completado varios de estos ciclos eritrocíticos. La infección hepática cesa de manera espontánea en menos de cuatro semanas.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
Esta
no es tanto una efermedad rara, sino un fenómeno universal. La ceguera
emocional ocurre cuando las personas que son expuestas a imágenes
violentas o eróticas no son capaces de registrar ningún estímulo por un
corto pero crítico periodo de tiempo, hecho que no ocurre con otras
imágenes más inofensivas. Este fenómeno, denominado "bloqueo emocional"
puede tener, segun los investigadores, un valor evolutivo. Desde el
punto de vista de la supervivencia, hace que te enfoques más en las
señales físicas de peligro o en las posibilidades de reproducción,
mientras filtra la información emocional. El bloqueo emocional
indudablemente funcionó para los hombres de las cavernas, que nunca
supieron cuando se encontrarían con un tigre dientes de sable (o con una
pareja sexual). Ahora, en cambio, la capacidad que tienen las
publicidades sexys de distraer a los conductores en la vía, por ejemplo,
vendrían a ser más una amenaza para la salud.
Deformidad
congénita que implica nacer con más dedos de los normal (tanto en pies
como en manos). Aunque raro, el polidactilismo es más corriente entre
comunidades dadas al matrimonio entre parientes (endogamia), como los
Amish. Celebridades con este mal incluyen a Ana Bolena, la desdichada
segunda esposa del rey Enrique VIII (de la que corrió el rumor de que
era bruja debido a su dedo extra) y, si mal no recuerdo, había rumores
de que Halle Berry también. Según el Libro Guinness el récord lo
ostentan dos hermanos indios, Tribhuwan y Triloki Yadav, quienes se
jactan de tener 6 dedos en cada mano y 6 dedos en cada pie.
Es
el apetito compulsivo por sustancias no comestibles, como carbón,
tierra, tiza, ceniza del cigarrillo, pegamento, hielo e incluso pelo. La
pica afecta a gente de todas las edades y es particularmente común en
mujeres embarazadas y niños, especialmente aquéllos de zonas
empobrecidas que padecen desnutrición. También afecta a personas
mentalmente enfermas, en los cuales es especialmente peligroso porque
tratan incluso de ingerir objetos afilados (acufagia). El riesgo más
grave de este desorden son las obstrucciones gastrointestinales o
roturas en el estómago.
No
sentir dolor puede parecer una bendición, pero llega a ser letal para
quienes padecen este mal que, entre otro síntomas, provoca
insensibilidad al dolor. La enfermedad es causada por la mutación de un
gen y es una condición rara en la población general pero no en los
judíos asquenazí (descendientes de los judíos de Europa del Este), con
una incidencia estimada de 1 caso por cada 3700 personas. El mal hace
que sus víctimas sean excepcionalmente propensas a los accidentes,
porque simplemente no advierten los avisos comunes de dolor como
heridas, compresiones y quemaduras que nos mantienen alertas a nosotros.
Los niños más pequeños incluso olvidan expirar, llegando a la pérdida
del conocimiento, ya que contienen la respiración sin sentir la molestia
que los niños normales tendrían. Los pacientes con Riley-Day tienden a
morir jóvenes - la mitad antes de llegar a los 30 - debido a sus
heridas.
Otro
desorden provocado por un trauma cerebral, este extraño mal hace que la
víctima pierda el control de una de sus manos, la cual cobra vida
propia y puede llegar a hacer cualquier cosa, desde gesticular a
desabrochar los botones que la otra mano intenta abrochar. Esta
enfermedad es también conocida como "síndrome de la mano anárquica", por
su tendencia a hacer siempre lo contrario a lo que la otra mano hace, o
también llamada "Síndrome de Dr. Strangelove", debido al personaje que
Peter Sellers interpretaba en "¿Teléfono rojo?, volamos hacia Moscú".
Allí la mano mecánica del protagonista alternaba entre intentos de
estrangularse a si mismo y en lanzar saludos Nazi. El paciente del
síndrome puede sentir tacto en la mano, pero creer que no es parte de su
cuerpo y que no poseen control sobre sus movimientos (incluso no es
consciente de lo que su mano realiza hasta que llama su atención). La
única solución es mantenerla ocupada, por ejemplo sosteniendo algo -
pero mejor que no sea el cuello. Aunque puede parecer gracioso al
principio, este desorden es peligroso en muchos casos. Se conoce
testimonios de personas que han sido casi estranguladas por sus propias
manos, o han recibido cortes de cuchillo de sus propias manos mientras
preparaban la cena.
Koro (término javanés que significa “cabeza de tortuga”) es uno de los
numerosos nombres para un tipo de histeria conocido en medicina como
síndrome de retracción genital, un delirio agudo que se ve sobre todo en
el Sureste Asiático y el sur de la China (zonas en las que la creencia
en la brujería esta ampliamente difundida), donde el paciente se vuelve
repentinamente angustiado y alarmado por el convencimiento de que su
pene está encogiendo hasta desaparecer dentro del abdomen, para luego
causarle la muerte (como la cabeza de una tortuga que se retrae hacia
dentro). Hay muchos coreanos que se pasan la vida estirando su pene para
no morir (excusas, excusas). Puede ser contagioso, como el brote de
1967 en Singapur, donde miles de hombres llegaron a pensar que sus penes
habían sido robados. Se piensa es tan sólo una reacción extrema a la
natural retracción del pene por el frío u otras causas. Este síndrome se
puede tratar con medicamentos para la ansiedad.
También llamada micropsia, es un desorden neurológico que afecta la
percepción visual. Los sujetos perciben los objetos sustancialmente
mucho más pequeños de lo que son en realidad (como si los vieran desde
el lado equivocado de unos binoculares). Por ejemplo, un animal
doméstico, como un perro, puede parecer del tamaño de un ratón, o un
coche como un coche de juguete. Se le debe el nombre por el personaje de
ficción creado por Lewis Carrol, Alicia, quien percibía las cosas
demasiado pequeñas o grandes tras la ingesta de unas medicinas mágicas.
Este síndrome suele ser temporal y venir asociado con migrañas. Carrol
sufría de episodios de esta enfermedad, por lo que es posible que
simplemente describiera su experiencia.
La
acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es
evidente desde el nacimiento. Se presenta aproximadamente de uno de cada
26.000 a 1 de cada 40.000 bebés y ocurre en todas las razas y en ambos
sexos. Su representación en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno
de los primeros defectos de nacimiento registrados por el hombre. Es el
más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracteriza por
anormalidad en las proporciones del cuerpo (los individuos afectados
tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un
tamaño casi normal). La palabra acondroplasia proviene del griego y
significa “sin formación de cartílago”, si bien las personas con
acondroplasia sí lo tienen.
Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos
durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la
nariz y los oídos. En los individuos con acondroplasia sucede algo
extraño durante este proceso, especialmente en los huesos largos (como
los de los brazos y los muslos). Las células cartilaginosas de las
placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo en
forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y baja estatura.
La
enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de
progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo
externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las
extremidades y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace
progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de
la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los
miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que
puede prolongarse hasta horas.
No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden
normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la
enfermedad. Ésta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con
repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades
cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de
concentración empeora. La enfermedad termina en una demencia fuerte, que
puede conllevar deseos de suicidio.
Es
una anomalia hereditaria de ciertas celulas del sistema inmunitario,
conocidas como células fagocitarías que normalmente destruyen bacterias.
La enfermedad se caracteriza por infecciones frecuentes debidas a
bacterias y hongos (Aspergillus). En el curso de estas infecciones se
producen abscesos y granulomas por la reacción inflamatoria crónica que
se produce.
La
esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad desmielinizante,
neurodegenerativa y crónica del sistema nervioso central. Por el momento
se considera que no tiene cura aunque existe medicación eficaz y la
investigación sobre sus causas es un campo activo de investigación. Las
causas exactas son desconocidas. Puede presentar una serie de síntomas
que aparecen en brotes o que progresan lentamente a lo largo del tiempo.
Se cree que en su génesis actúan mecanismos autoinmunes.
A causa de sus efectos sobre el sistema nervioso central, puede
tener como consecuencia una movilidad reducida e invalidez en los casos
más severos. Quince años tras la aparición de los primeros síntomas, si
no es tratada, al menos 50% de los pacientes conservan un elevado grado
de movilidad. Menos del 10% de los enfermos mueren a causa de las
consecuencias de la esclerosis múltiple o de sus complicaciones.
La
hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste
en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se
caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a
la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina
antihemofílica (factor de coagulación).
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables
de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I,
II, ..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de
coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se
es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa
mucho.
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la
sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a
formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la
hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas
heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre.
La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo
de sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartrosis
(sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra
factor tisular, que es el desencadenante de la vía extrínseca de la
coagulación, la única que funciona en hemofílicos.
La
miastenia gravis (MG) es una enfermedad neuromuscular autoinmune y
crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos
esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo. La denominación proviene del
latín y el griego, y significa literalmente «debilidad muscular grave».
Debuta con un cuadro insidioso de pérdida de fuerzas, que
rápidamente se recuperan con el descanso pero que reaparece al reiniciar
el ejercicio. Suele iniciarse en los músculos perioculares. En pocas
ocasiones el inicio es agudo.
El nombre es ya inadecuado, de cuando no existía tratamiento pues
con las terapias actuales la mayoría de los casos de miastenia gravis no
son, para nada, graves como su nombre indica. De hecho, para la mayoría
de pacientes con miastenia gravis, la esperanza de vida no disminuye a
causa de su trastorno.
La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad
muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye
después de períodos de descanso. Ciertos músculos, tales como los que
controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial,
la masticación, el habla y la deglución (tragar) a menudo se ven
afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y
los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden verse
afectados, pero, afortunadamente, más tardíamente.
El
mielomeningocele (abreviado MMC), es una masa química formada por la
médula espinal, las meninges y/o las raíces medulares acompañadas de una
fusión incompleta de los arcos vertebrales (debido a un trastorno
congénito o "defecto de nacimiento",
que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna
vertebral, en el que la columna y el canal medular no se cierran antes
del nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y las membranas que
la recubren protruyan por la espalda del niño.
Aunque no es una enfermedad mortal, produce graves daños neuronales,
entre ellos, hidrocefalia y discapacidades motrices e intelectuales en
el niño.
Sus síntomas son parálisis total o parcial de las piernas, con la
correspondiente falta de sensibilidad parcial o total y puede haber
pérdida del control de la vejiga o los intestinos. La médula espinal que
está expuesta es susceptible a infecciones (meningitis).
La
fibrosis quística, originalmente denominada fibrosis quística del
páncreas, y también conocida como mucoviscidosis, es una enfermedad
frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte
prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común,
emergente de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden
mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos.
La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y
acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a
pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Asimismo, se caracteriza por la
presencia de una alta concentración de sal en el sudor. Una variedad de
síntomas, incluyendo infecciones sinusales, disminución del
crecimiento, diarrea son el resultado de los efectos de la FQ sobre los
distintos órganos. Se trata de una de las enfermedades fatales más
comunes.
La
osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos
de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que
se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia
de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el
colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o
es de una menor calidad y como es una proteína importante en la
estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de
los huesos.1 El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante,
lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del
gen mutada. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los
padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones
genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de
posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos. El
trastorno puede aparecer de novo por mutaciones esporádicas.
Las
personas neurotípicas (esto es, sin el síndrome de Asperger) poseen un
sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos
(empatía). La mayoría de las personas son capaces de asociar información
acerca de los estados cognitivos y emocionales de otras personas
basándose en pistas otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de
la otra persona. Las personas con síndrome de Asperger (SA) no poseen
esta habilidad, no son empáticas; se puede decir que tienen una especie
de "ceguera emocional". Para las personas más severamente afectadas
puede resultar imposible incluso reconocer el significado de una sonrisa
o, en el peor de los casos, simplemente no ver en cualquier otro gesto
facial, corporal o cualquier otro matiz de comunicación indirecta. Del
mismo modo, el control voluntario de la mímica facial puede estar
comprometido. Es frecuente que las sonrisas "voluntarias" en las
fotografías familiares sean una colección de muecas sin gracia. Por el
contrario, las sonrisas espontáneas suelen ser normales. Las personas
con SA en general son incapaces de "leer entre líneas", es decir, se les
escapan las implicaciones ocultas en lo que una persona le dice de
forma directa y verbal.
La
enfermedad es congénita, aunque no es evidente en un primer momento, y
se manifiesta durante el segundo año de vida y, en todo caso, dentro de
los 4 primeros años. Afecta aproximadamente a 1 persona por cada 10000.
Pueden observarse graves retrasos en la adquisición del lenguaje y en la
adquisición de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con
retraso mental grave o leve. La pérdida de las capacidades es por lo
general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca graves discapacidades a muchos niveles,
causando al enfermo ser dependiente de los demás para toda la vida.
Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una
detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las
capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de
desarrollo del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto del
resto del cuerpo entre los primeros 5 y los 48 meses de vida; un
desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida, con
la siguiente pérdida de las capacidades manuales anteriormente
desarrolladas y aparición de movimientos estereotipados de las manos
(agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva
pérdida de interés por el entorno social, que, no obstante, en algunos
casos reaparece con la adolescencia.
El
Síndrome urémico hemolítico (SUH), internacionalmente
Haemolytic-uraemic syndrome (HUS), es una enfermedad infecto-contagiosa
que se caracteriza por insuficiencia renal, anemia hemolítica,
trombocitopenia (deficiencia plaquetaria), defectos de la coagulación y
signos neurológicos variables. Argentina tiene el índice mundial más
alto de niños afectados por esta grave enfermedad.
Los síntomas tempranos de esta enfermedad son: -Fiebre
-Vómito y diarrea
-Sangre en las heces
-Irritabilidad
-Debilidad
-Letargo
Los síntomas posteriores son:
-Gasto urinario bajo
-Gasto urinario nulo
-Palidez
-Magulladuras
-Erupción cutánea en forma de pequeños puntos rojos (petequias)
-Coloración amarillenta de la piel (ictericia)
-Disminución del estado de conciencia
-Convulsiones (raras)
En esta Enfermedad suelen evidenciarse los siguientes sintomas:Desarrollo mental: Suele presentarse algún tipo de retraso mental.
Desarrollo del lenguaje: Facilidad en la adquisición del lenguaje.
Conducta: Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y
tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar.
Percepción emocional: Dificultad en comprender el estado mental de
sus interlocutores (empatía). Este aspecto ha sido puesto en relación
con el autismo. Sin embargo las personas con el síndrome de Williams por
lo general poseen habilidades sociales muy buenas. De hecho Temple Grandin, autora de Pensar con imágenes: mi
vida con el autismo, ha afirmado que las anomalías en el cerebro de
quienes padecen este síndrome son contrarias a las del autismo.
Percepción espacial: Inhabilidad en la visualización de cómo
diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores, por
ejemplo la unión de las piezas de un rompecabezas.
Zurdismo: Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo.
Musicalidad: Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión
por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído absoluto.
Fisonomía: Las personas con el síndrome suelen tener una apariencia facial denominada élfica, junto con un caballete nasal bajo.
