El Síndrome de Sweet, es una enfermedad de la piel caracterizada por la aparición repentina de fiebre, leucocitosis y pápula eritematosas con placas que a la histología muestran infiltrado de neutrófilos granulares.El síndrome de Sweet puede ser clasificado en: Clásico o idiopático, asociado a enfermedad maligna y asociado a drogas.El síndrome de Sweet está frecuentemente asociado con enfermedades hematológicas
(incluyendo leucemia) e inmunológicas (artritis reumatoide, enfermedad
inflamatoria intestinal), aunque también puede presentarse aisladamente. El
tratamiento con corticosteroides sistémicos suele ser efectivo.
Enfermedades raras
sábado, 9 de marzo de 2013
El sindrome de Duchenne es una enfermedad degenerativa de los músculos los cuales se debilitan progresivamente. Es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva de las piernas y la pelvis, que afecta posteriormente a todo el cuerpo. A pesar de ser hereditaria es muy frecuente no encontrar ningún antecedente familiar. Las madres son portadoras de una anomalía de uno de los cromosomas X. Están pueden trasmitir las anomalías genéticas a sus hijos.
El sindrome de Dravet también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa. Es una encefalopatía devastadora de la niñez. Es un síndrome epileptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Se presenta en uno de entre 20.000 y 40.000 individuos en la población general.Aproximadamente un 25 % de los niños con síndrome de Dravet tienen historia familiar de epilepsia o de crisis convulsivas febriles.El gen SCN1A que codifica para la subunidad alfa1 del canal de sodio neuronal se encuentra con mutaciones hasta en un 80 % de los pacientes con epilepsia mioclonica grave de la infancia y un 5 % de niñas tienen una mutación en el GEN PCDH19. Se han caracterizado más de 170 mutaciones patogénicas. La mayoría de estas mutaciones son de novo. Hasta un 50 % de las mutaciones son mutaciones de truncado, el resto comprenden mutaciones por deleción, sitio de división, y sin sentido .Los niños con síndrome de Dravet con frecuencia tienen un pobre desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras, hiperactividad y dificultad para interactuar con otros niños.
Los individuos que sufren desorden facticio crean la aparencia de
una enfermedad física para ser el centro de atención médica y/o para obtener
varios tipos de droga. Las personas que sufren de este desorden por lo general
se vuelven evasivas y agresivas cuando se les hacen preguntas o se les desafía
al hacerseles claro de las inconsistencias de sus síntomas. Muchas se escapan de
los hospitales o clínicas para ir en busca de otros centros médicos. Muchos
individuos con este tipo de desorden tienden a tener una comportamiento y una
personalidad similar a aquellos que sufren de somatización.
El paludismo es una enfermedad infecciosa (parasitaria), dada por un protozoario.
El paludismo se transmite de un hombre a otro hombre por la picadura de mosquitos hembras Anopheles infectados. Aunque se conocen casos de transmisión congénita y por transfusión sanguínea o el uso de agujas contaminadas.
Los mosquitos se infectan chupando sangre que contienen las formas sexuales del parásito. Después de una fase de desarrollo en el mosquito, los cuales son inoculados al hombre cuando el mosquito se alimenta.
El padecimiento presenta varias etapas de desarrollo, siendo la primera la que se lleva a cabo en el hígado. Posteriormente escapan los parásitos del hígado hacia el torrente sanguíneo e invaden los eritrocitos, se multiplican y 48 hrs. después se rompen los eritrocitos liberando un nuevo grupo de parásitos. No hay sintomatología hasta que se han completado varios de estos ciclos eritrocíticos.
La infección hepática cesa de manera espontánea en menos de cuatro semanas.
El paludismo se transmite de un hombre a otro hombre por la picadura de mosquitos hembras Anopheles infectados. Aunque se conocen casos de transmisión congénita y por transfusión sanguínea o el uso de agujas contaminadas.
Los mosquitos se infectan chupando sangre que contienen las formas sexuales del parásito. Después de una fase de desarrollo en el mosquito, los cuales son inoculados al hombre cuando el mosquito se alimenta.
El padecimiento presenta varias etapas de desarrollo, siendo la primera la que se lleva a cabo en el hígado. Posteriormente escapan los parásitos del hígado hacia el torrente sanguíneo e invaden los eritrocitos, se multiplican y 48 hrs. después se rompen los eritrocitos liberando un nuevo grupo de parásitos. No hay sintomatología hasta que se han completado varios de estos ciclos eritrocíticos.
La infección hepática cesa de manera espontánea en menos de cuatro semanas.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
viernes, 8 de marzo de 2013
Ceguera Emocional,
Esta no es tanto una efermedad rara, sino un fenómeno universal. La ceguera emocional ocurre cuando las personas que son expuestas a imágenes violentas o eróticas no son capaces de registrar ningún estímulo por un corto pero crítico periodo de tiempo, hecho que no ocurre con otras imágenes más inofensivas. Este fenómeno, denominado "bloqueo emocional" puede tener, segun los investigadores, un valor evolutivo. Desde el punto de vista de la supervivencia, hace que te enfoques más en las señales físicas de peligro o en las posibilidades de reproducción, mientras filtra la información emocional. El bloqueo emocional indudablemente funcionó para los hombres de las cavernas, que nunca supieron cuando se encontrarían con un tigre dientes de sable (o con una pareja sexual). Ahora, en cambio, la capacidad que tienen las publicidades sexys de distraer a los conductores en la vía, por ejemplo, vendrían a ser más una amenaza para la salud.
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