La
osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos
de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que
se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia
de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el
colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o
es de una menor calidad y como es una proteína importante en la
estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de
los huesos.1 El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante,
lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del
gen mutada. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los
padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones
genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de
posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos. El
trastorno puede aparecer de novo por mutaciones esporádicas.
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