La
enfermedad es congénita, aunque no es evidente en un primer momento, y
se manifiesta durante el segundo año de vida y, en todo caso, dentro de
los 4 primeros años. Afecta aproximadamente a 1 persona por cada 10000.
Pueden observarse graves retrasos en la adquisición del lenguaje y en la
adquisición de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con
retraso mental grave o leve. La pérdida de las capacidades es por lo
general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca graves discapacidades a muchos niveles,
causando al enfermo ser dependiente de los demás para toda la vida.
Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una
detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las
capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de
desarrollo del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto del
resto del cuerpo entre los primeros 5 y los 48 meses de vida; un
desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida, con
la siguiente pérdida de las capacidades manuales anteriormente
desarrolladas y aparición de movimientos estereotipados de las manos
(agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva
pérdida de interés por el entorno social, que, no obstante, en algunos
casos reaparece con la adolescencia.
No hay comentarios:
Publicar un comentario